1、常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。
2、X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
3、多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。
4、常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
5、染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。
6、X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于 X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。
优生优育的常规检查项目包括以下几点：
1、本人及家族健朋康史。包括有否各种急、慢性传染病史，如活动性肺结核、肝炎等。是否患过高血压病、胃炎、心脏病、精神病等疾病。双方直系亲属是否有精神病史及各种遗传病史。双方是否近亲结婚。
2、女性月经史，男性则了解遗精情况。
3、男女双方进行生殖器官的检查。
4、全身体格检查。如身高、体重、血压、营养状况、视力、甲状腺、淋巴结、四肢、心、肺、肝、脾、胃等主要脏器有无器质性疾病。
5、TORCH检查。包括巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒I型和II型。
6、怀孕2-4个月左右可行唐氏综合征初筛试验，排除胎儿是否有21-三体综合征或先天愚形、开放型神经管缺陷的可能性。
7、怀孕6个月左右时可行腹部彩色四维B超检查，排除是否有胎儿畸形等。
优生四项检查：
优生四项检查可早期发现孕妇感染后，胎儿是否感染，并有针对性接受治疗或终止妊娠。若胎儿未感染，可通过让孕妇接受治疗，避免胎儿感染;若胎儿已感染，并且引起了内脏器官异常，医生通常建议孕妇终止妊娠;若胎儿虽已感染，但未查出内脏异常，一种情况是孕妇到优生门诊部接受规范治疗，有可能会产下健康的婴儿，另一种情况是孩子出生后，可能会出现神经和心血管系统等先天性“隐形”疾病，这些疾病极难治好，只能采用康复训练等早期干预手段，缓解患儿症状。
优生优育检查对优生优育非常有必要。如果感染其中的任何一种病原微生物，孕妇都很容易造成流产、早产、死胎、胎儿畸形，残疾儿发生率也相对提高。我国自1990年实施计划生育优质服务及“四项病毒”检测以来，避孕节育措施落实率进一步提高，生殖道感染发生率逐步降低，出生缺陷发生率逐渐下降，出生人口素质得到进一步提高。
检查方法：静脉抽血
检查时间：孕前1～3个月均可，较好在怀孕前半年检查。
检查对象：所有未准妈妈
优生优育检查费用各地区和各等级门诊部的收费标准不同，具体请查看各地区的指导收费标准。
